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La Genética y La Osteoartritis

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Se dice que ciertas enfermedades son multi-factoriales cuando se deben a la interacción entre las características genéticas y los factores medioambientales. Éste es el caso de la Osteoartritis y la diabetes, la hipertensión arterial, el asma y la poliartritis reumatoide,…

¿Por qué podemos hablar de un componente genético en la Osteoartritis? 

artrosis-genética

El argumento más importante es la existencia de casos familiares con varias personas afectadas en distintas generaciones. De esta forma, sabemos que una mujer tendrá un riesgo mayor de desarrollar una Osteoartritis digital si su madre, su tía o su abuela padecían la enfermedad.

Conocemos casos de familias donde existen osteoartritis aparentemente "primitivas" (sin causa) que aparecen de forma difusa y muy precoz (antes de los 30 años).

Por otra parte, el estudio de gemelos, con el mismo patrimonio genético, ha demostrado que si uno de los gemelos sufre Osteoartritis en los dedos, la rodilla o la cadera, el segundo presenta un riesgo más elevado de desarrollar la enfermedad que el resto de sus hermanos y hermanas, o que en el caso de mellizos.

Sin embargo, no porque uno de los 2 gemelos esté afectado por la enfermedad, el otro también lo estará sistemáticamente.

En efecto, los factores genéticos no son los únicos que intervienen, hay otros factores, denominados medioambientales, que tienen una repercusión importante. En el caso de la osteoartritis, se trata, principalmente del sobrepeso y los traumatismos articulares.

¿A qué corresponde la noción de genes de predisposición?

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El genoma humano es la información contenida en los 2 lotes de 23 cromosomas que poseemos en cada una de nuestras células, uno procede de nuestro padre, y el otro de nuestra madre.

Estos cromosomas contienen nuestros genes que son, por así decir, las frases de un texto inmenso (el genoma) escrito a partir de un alfabeto de 4 letras (ATCG). El gen, gracias a la información que contiene, es capaz de dar una instrucción precisa a la célula como, por ejemplo, la de producir colágeno, una sustancia que participa en la composición del cartílago.

Existen más de un millón de “diferencias de ortografía” en este texto, de ellas, algunas no tienen ninguna importancia y otras aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad: Se trata de los factores genéticos de predisposición. El riesgo vinculado a un único factor es débil, pero la acumulación de varios factores ambientales puede favorecer la aparición de la enfermedad.

Por este motivo, aunque se hayan descubierto algunos genes de predisposición, no se practican tests genéticos en el marco de un consejo genético, ya que, con nuestros conocimientos actuales, dichos tests no tendrían ningún valor diagnóstico, predictivo ni de pronóstico…

Ésta es una de las grandes diferencias respecto a las enfermedades mono-genéticas, en las que la mutación de un solo gen es, directamente, la causa de la enfermedad y puede transmitirse a la descendencia: Es el caso de la mucoviscidosis, por ejemplo.

En la osteoartritis, las observaciones realizadas en los gemelos y la existencia conjunta de varios factores genéticos y ambientales indican que los genes implicados deben considerarse únicamente como genes de predisposición o de vulnerabilidad.

Así pues, tener una mutación en uno o varios genes de predisposición no significa que vayamos a estar enfermos: Podemos tener mutaciones en algunos genes denominados de predisposición y no desarrollar osteoartritis si nunca estamos expuestos a factores de riesgo ambientales.

¿Cómo se transmiten los genes de predisposición de la osteoartritis?

La osteoartritis no es una enfermedad genética hereditaria como la hemofilia o la mucoviscidosis, y no responde a las leyes de Mendel.
La herencia mendeliana caracteriza la transmisión de las enfermedades genéticas debidas a la mutación en un solo gen.
El riesgo de reaparición de la enfermedad artrósica de una generación a otra solo puede estimarse de forma empírica, tomando como base algunos estudios realizados con un gran número de familias. No hay reglas generales, cada enfermedad tiene sus particularidades, que pueden estar relacionadas, especialmente, con el número de genes implicados en el desarrollo de la enfermedad.

Actualmente, se están realizando numerosos estudios para localizar los genes de vulnerabilidad implicados en la osteoartritis y, algunos de ellos, ya se han identificado.
Sin embargo, las interacciones entre factores genéticos y ambientales siguen siendo misteriosas.
La Osteoartritis puede ser la consecuencia de verdaderas enfermedades genéticas hereditarias y, cuando es así, decimos que hay una “osteoartritis secundaria”.

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación, que se traduce en hemorragias a nivel de la piel, las mucosas (encías por ejemplo) y las articulaciones. Se trata de hemorragias repetidas en las articulaciones que constituyen en origen de la degradación del cartílago y, por lo tanto, de la aparición de la osteoartritis.

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria debida a un exceso de hierro en el organismo. Se manifiesta por una coloración de la piel, una serie de anomalías en el hígado y la existencia de diabetes.

A nivel articular, se traduce en una osteoartritis severa que afecta principalmente a las manos y, además, al resto de las articulaciones si no se trata la enfermedad.

La búsqueda de genes implicados en la osteoartritis es posible gracias a la secuenciación de nuestro genoma y constituye una etapa indispensable para comprender los mecanismos de la enfermedad y, a continuación, quizás algún día, poner a punto los tratamientos capaces de reparar los mecanismos deficientes.